Choroba Stargardta

Druzy są oznaką choroby Stargardta u dzieci i degeneracji plamki u dorosłych. Można je wykryć tylko przy badaniu wzroku.

Choroba Stargardta jest jedną z wielu wad wzroku, które dotykają zarówno dzieci jak i dorosłych. Choroba Stargardta to dziedziczna forma zwyrodnienia plamki i znana jest też jako młodzieńcze zwyrodnienie plamki.

Choroba Stargardta wywołuje utratą centralnego widzenia w młodym wieku, przez stopniowy rozkład światłoczułych komórek plamki (część oka odpowiedzialna za centralne widzenie). Chorobę diagnozuje się poprzez wykrycie obecności druz (małych, żółtawych plamek) na siatkówce. W większości przypadków choroba może doprowadzić do ślepoty.

Skąd się to bierze?

Choroba Stargardta rozwija się kiedy oboje rodziców ma zmutowany gen związany z przetwarzaniem witaminy A w oku. Jest to gen recesywny, więc rodzice nie muszą wykazywać symptomów choroby Stargardta, mogą być tylko nosicielami.

Około 5% światowej populacji to nosiciele jakiejś recesywnej genetycznie choroby siatkówki, takiej jak choroba Stargardta czy Retinopatia Barwnikowa.

Utrata widzenia centralnego jest symptomem postępu choroby Stargardta.

Jak szybko postępuje choroba Stargardta?

W ciągu pierwszych 20 lat życia zaczyna się objawiać utrata wzroku. Ciężko określić kiedy dokładnie zaczynają powstawać uszkodzenia siatkówki i jak szybko postępują. Wynika to z różnych rodzajów choroby – nawet członkowie jednej rodziny z odziedziczoną chorobą mogą mieć inny rodzaj przebiegu choroby.

Badanie opublikowane w American Journal of Ophthalmology w maju 2006 roku wspominało o wyjątkowym przypadku 3-osobowego rodzeństwa. Dwie osoby wykazywały chorobę siatkówki we wczesnym dzieciństwie, a najmłodszy z rodzeństwa nie wykazywał oznak choroby Stargardta aż do wieku 19 lat. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą Stargardta pierwsze objawy zaobserwują dopiero w wieku średnim.

Co więcej, informator oftalmologiczny wspomina, że utrata wzroku w wyniku choroby Stargardta może wynosić od 20/50 do 20/200 w skali Snellena.

Najczęstsze objawy choroby Stargardta to zniekształcone i zamazane widzenie, nieumiejętność patrzenia na obiekty przy niskim oświetleniu i trudności w rozpoznawaniu twarzy. Utrata rozróżniania kolorów objawia się na dalszych etapach rozwoju choroby.

Jak leczyć i zapobiegać chorobie Stargardta?

Badania wskazują, że wystawienie na działanie jasnego światła może odgrywać rolę w uruchomieniu serii uszkodzeń siatkówki charakterystycznych dla Choroby Stargardta. Na obecną chwilę nie ma jeszcze leków na te chorobę, ale ludzi nią dotkniętych prosi się o zapewnienie odpowiedniej ochrony przed promieniami UV dla oczu, w ramach ostrożności.

Choroba Stargardta może w końcu doprowadzić do utraty wzroku.

Metodzie leczenia komórkami macierzystymi opracowanej przez Advanced Cell Technology, firmę zlokalizowaną w Marlborough, nadano status leku sierocego. Badanie prowadzono na szczurach, a Robert Lanza, Główny Specjalista Naukowy, powiedział „u szczurów zaobserwowaliśmy 100 procentową poprawę wzroku wobec nieleczonych zwierząt, a przy tym nie wystąpiły żadne negatywne efekty. Nasze badania wykazały, że komórki [macierzyste ludzkiego embrionu] w dużym stopniu potrafiły uratować fotoreceptory u zwierząt, które w innym przypadku straciłyby wzrok”. Testy kliniczne na ludziach mają się zacząć już niedługo.

Osoby z chorobą Stargardta nie powinny przyjmować witaminy A. Mutacja w genie, która wywołuje chorobę Stargardta, związana jest z upośledzonym przetwarzaniem witaminy A w oczach, więc jej zwiększony pobór może silniej uszkodzić siatkówkę.

Jak radzić sobie z chorobą Stargardta?

Radzenie sobie z chorobami i zaburzeniami wzroku potrafi być uciążliwe. Wpływa to na stan emocjonalny, fizyczny, społeczny a nawet finansowy. Amerykańska fundacja związana z denegeracją plamki zaleca, aby osoby, u których w rodzinie występowała choroba Stargardta, skorzystały z poradnictwa genetycznego zanim zdecydują się na założenie własnej rodziny.

Ponieważ utrata wzroku często pojawia się u młodych dzieci z chorobą Stargardta, wizyty o okulisty są konieczne, aby upewnić się, że zdolność dziecka do nauki nie jest zablokowana, a jedynie w niewielkim stopniu zmniejszona.